Cercetătorii descriu într-o lucrare publicată în revista The New England Journal of Medicine modul în care au folosit o tehnică CRISPR pentru tratarea amiloidozei ereditare tip transtiretină și administrarea unei terapii numite NTLA-2001 la 6 pacienți care suferă de această boală genetică rară ca parte a unui studiu clinic din faza 1.
Amiloidozei ereditară tip transtiretină este o boală genetică moștenită cauzată de mutații ale genei transtiretinei (TTR), rezultând proteine TTR defecte ce se acumulează ca amiloid în diverse țesuturi, incluzând nervii, inima și tractul gastrointestinal.
Boala este degenerativă și în majoritatea cazurilor fatală.
Cercetătorii au încercat în noul studiu să trateze pacienți prin editarea genei TTR pentru a o mima pe cea a pacienților care nu au boala.
Terapia a constat în nanoparticule de lipide care au transportat genomul editor la fical. Prima parte a procesului a implicat ghidarea genelor care urmează să fie editate și a doua a folosit tehnologia ARN mesager pentru a realiza editarea propriu-zisă.
Pacienții au fost împărțiți în grupe, fiecare primind o doză diferită a terapiei NTLA-2001.
Testarea ulterioară a pacienților a arătat că primirea a 0,1 miligrame a dus la o reducere a nivelului proteinelor TTR cu 52%. Cei care au primit o doză de 0,3 miligrame au înregistrat o scădere medie de 87% a nivelului proteinelor respective.
Cercetătorii au notat că pacienții care au primit doza mai ridicată au prezentat rezultate mai bune decât cei care au primit un medicament numit patisiran pentru tratarea simptomelor – pacienți respectivi au înregistrat o scădere de 80% a nivelului proteinelor TTR – insuficient pentru a împiedica evoluția bolii.
Aceștia au scris de asemenea că abordarea lor necesită o singură doză în timp ce patisiran trebuie administrat regulat.
Oamenii de știință au descoperit de asemenea că niciunul din pacienții care au participat la studiul clinic nu a raportat efecte secundare în urma administrării terapiei NTLA-2001.
Cercetătorii sugerează că terapia lor necesită studii suplimentare, următorul pas urmând a fi administrarea unei doze mai ridicate a NTLA-2001 pentru a vedea dacă va reduce nivelul proteinelor suficient de mult pentru a împedica progresia bolii.
Citește și:
